Bilgi Paketi

Tıbbi Genetik Tezli Yüksek Lisans Programı

GEN509

GENETİK HASTALIKLARIN TEMELLERİ

Ders Kodu
GEN509
Yarıyıl
-
Teori+Uygulama
3 + 0
AKTS
6
Dersin TürüSeçmeli
Dersin DüzeyiTezli Yüksek Lisans
Dersin Yılı-
Dersin Yarıyılı-
AKTS6
Öğretim Eleman(lar)ı -
Öğrenme Kazanımları

Bu dersin sonunda öğrenciler;

  1. İnsan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığını bilir,
  2. İnsan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamalarını bilir,
  3. Tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu bilir,
  4. İnsan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeleri bilir
Veriliş BiçimiYüz Yüze
ÖnkoşullarYok
Önerilen DerslerYok
Ders TanımıBu ders kapsamında insan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığı, insan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamaları, tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu, insan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeler vaka örnekleri kullanılarak tartışılacaktır.
Ders İçeriği Bu ders kapsamında insan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığı, insan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamaları, tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu, insan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeler vaka örnekleri kullanılarak tartışılacaktır.
KaynaklarThompson & Thompson Genetics in Medicine, Robert Nussbaum, 7th Edition, Saunders, 2007.
Öğretim Yöntemleri
  • Anlatım
  • Tartışma
  • Soru-Cevap
  • Sunum
Değerlendirme
Sayısı Toplam Katkısı (%)
Ara Sınav 1 50
Toplam(%) 50
Yıl İçinin Başarıya Oranı(%) 50
Finalin Başarıya Oranı(%) 50
Toplam(%) 100
AKTS İş Yükü
Aktivite Sayı Süre (Saat) İş Yükü
Ara Sınav 1 2 2
Kısa Sınavlara hazırlık 1 5 5
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi 14 2 28
Final Sınavına Hazırlık 1 20 20
Ders Saati 14 3 42
Ara Sınava Hazırlık 1 11 11
Laboratuvar
Final Sınavı 1 2 2
Ödevler 2 35 70
Toplam İş Yükü180
Toplam İş Yükü / 306
Dersin AKTS Kredisi6
DilTürkçe
Staj / UygulamaYok
Ö1 Ö2 Ö3 Ö4
P1 X X X X
P2 X X X X
P3 X X X X
P4 X X X X
P5 X X X X
P6 X X X X
P7 X X X X
P8 X X X X
P9 X X X X