| Dersin Türü | Seçmeli |
| Dersin Düzeyi | Tezli Yüksek Lisans |
| Dersin Yılı | - |
| Dersin Yarıyılı | - |
| AKTS | 6 |
| Öğretim Eleman(lar)ı |
- |
| Öğrenme Kazanımları |
Bu dersin sonunda öğrenciler;
- İnsan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığını bilir,
- İnsan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamalarını bilir,
- Tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu bilir,
- İnsan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeleri bilir
|
| Veriliş Biçimi | Yüz Yüze |
| Önkoşullar | Yok |
| Önerilen Dersler | Yok |
| Ders Tanımı | Bu ders kapsamında insan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığı, insan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamaları, tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu, insan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeler vaka örnekleri kullanılarak tartışılacaktır. |
| Ders İçeriği |
Bu ders kapsamında insan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığı, insan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamaları, tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu, insan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeler vaka örnekleri kullanılarak tartışılacaktır.
|
| Kaynaklar | Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Robert Nussbaum, 7th Edition, Saunders, 2007. |
| Öğretim Yöntemleri |
- Anlatım
- Tartışma
- Soru-Cevap
- Sunum
|
| Değerlendirme |
|
Sayısı |
Toplam Katkısı (%) |
| Ara Sınav |
1 |
50 |
| Toplam(%) |
|
50 |
| Yıl İçinin Başarıya Oranı(%) |
|
50 |
| Finalin Başarıya Oranı(%) |
|
50 |
| Toplam(%) |
|
100 |
|
| AKTS İş Yükü |
| Aktivite |
Sayı |
Süre (Saat) |
İş Yükü |
| Ara Sınav |
1 |
2 |
2 |
| Kısa Sınavlara hazırlık |
1 |
5 |
5 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi |
14 |
2 |
28 |
| Final Sınavına Hazırlık |
1 |
20 |
20 |
| Ders Saati |
14 |
3 |
42 |
| Ara Sınava Hazırlık |
1 |
11 |
11 |
| Laboratuvar |
|
|
|
| Final Sınavı |
1 |
2 |
2 |
| Ödevler |
2 |
35 |
70 |
| Toplam İş Yükü | 180 |
| Toplam İş Yükü / 30 | 6 |
| Dersin AKTS Kredisi | 6 |
|
| Dil | Türkçe |
| Staj / Uygulama | Yok |