Bilgi Paketi
baskent.edu.tr

Tıbbi Genetik Doktora Programı

GEN643

GENETİK DANIŞMA

Ders Kodu
GEN643
Yarıyıl
-
Teori+Uygulama
2 + 0
AKTS
10
Dersin TürüSeçmeli
Dersin DüzeyiDoktora
Dersin Yılı-
Dersin Yarıyılı-
AKTS10
Öğretim Eleman(lar)ı
Öğrenme Kazanımları

Bu dersin sonunda öğrenciler;

  1. Genetik danışmanlık kavramlarını bilir,
  2. Sık görülen genetik hastalıkları ve bu hastalıkların kalıtım kalıplarını bilir,
  3. Genetik hastalıklar için kullanılan tanı testlerini bilir,
  4. Pedigri analizi ve aile öyküsü çıkarmayı, görüşme ve vaka hazırlamayı bilir,
  5. Hasta eğitimi, risk iletişimi ve yönetimini, genetik risk değerlendirmeyi bilir,
  6. Etik ve yasal düzenlemeleri bilir.
Veriliş BiçimiYüz Yüze
ÖnkoşullarYok
Önerilen DerslerYok
Ders TanımıDers kapsamında öğrencilerin genetik danışmanlık kavramlarını, sık görülen genetik hastalıkları ve bu hastalıkların kalıtım kalıplarını, genetik hastalıklar için kullanılan tanı testlerini, pedigri analizi ve aile öyküsü çıkarmayı, hasta ile görüşme ve vaka hazırlamayı, hasta eğitimi, risk iletişimi ve yönetimini, genetik risk değerlendirmeyi, etik ve yasal düzenlemeleri anlaması hedeflenmektedir.
Ders İçeriği
HAFTA KONULAR
1. Hafta 1. Giriş, Dersin tanımı ve hedefler
2. Hafta 2. Genel prensipler, Temel genetik kavramlar
3. Hafta 3. Genel prensipler, Genetik hastalıklar ve kalıtım riskleri
4. Hafta 4. Genetik bozukluklar ve üreme sağlığı
5. Hafta 5. Gebelik kayıplarında genetik yaklaşım,
6. Hafta 6. Risk oluşturan genetik bozukluklar, tanı testlerinde algoritma
7. Hafta 7. Olgu tartışması
8. Hafta 8. Ara sınav
9. Hafta 9. Kromozom bozukluklarında prenatal tanı, Endikasyonlar, test algoritmaları
10. Hafta 10. Tek gen hastalıklarında prenatal tanı, Endikasyonlar, test algoritmaları
11. Hafta 11. Olgu tartışması
12. Hafta 12. Preimplantasyon genetik tarama-tanı yöntemleri, Endikasyonlar, test algoritmaları
13. Hafta 13. Olgu tartışması
14. Hafta 14. Üreme genetiğinde etik ve hukuki konular
15. Hafta
16. Hafta
Kaynaklar1. A Guide to Genetic Counseling (2nd Edition), Wendy R. Uhlmann, Wiley-Blackwell, 2009.
2. Practical Genetic Counselling. Peter S. Harper. 7th ed. Taylor & Francis Group, LLC (2011).
3. Thompson &Thompson Genetics in Medicine 8th Edition, Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., Saunders Elsevier, Philadelphia, PA (2016)
4. Firth HV., Hurst JA. Oxford Desk Referrence.Clinical Genetics and Genomics.2nd ed. 2017

Öğretim Yöntemleri
  • Anlatım
  • Tartışma
  • Soru-Cevap
  • Örnek Olay İncelemesi
  • Sorun/Problem Çözme
  • Eğitim-Uygulama
  • Sunum
Değerlendirme
Sayısı Toplam Katkısı (%)
Ara Sınav 1 30
Ödev 1 20
Toplam(%) 50
Yıl İçinin Başarıya Oranı(%) 50
Finalin Başarıya Oranı(%) 50
Toplam(%) 100
AKTS İş Yükü
Aktivite Sayı Süre (Saat) İş Yükü
Ara Sınav 1 2 2
Kısa Sınavlara hazırlık 2 3 6
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi 14 5 70
Final Sınavına Hazırlık 1 30 30
Ders Saati 14 3 42
Ara Sınava Hazırlık 1 20 20
Laboratuvar
Final Sınavı 1 2 2
Ödevler 4 32 128
Toplam İş Yükü300
Toplam İş Yükü / 3010
Dersin AKTS Kredisi10
DilTürkçe
Staj / UygulamaYok

Program Yeterlilikleri / Öğrenme Kazanımları

Ö1 Ö2 Ö3 Ö4 Ö5 Ö6
P1 X
P2 X X
P3 X
P4 X X
P5 X X
P6 X X
P7 X X X X X X
P8 X X X X X X
P9 X X X X X X